En la Neurofibromatosis en el tipo 1 se altera el cromosoma 17 en la brazo largo, y en la tipo 2 se afecta el brazo largo del cromosoma 22.Las alteraciones de tipo musculo esqueletico se presenten normalmente en la neurofibromatosis tipo I
Entre las cuales están :
- Escoliosis
- Pseudoartrosis de Tibia
- Pseudoartrosis de cubito, radio, perone
- Trastornos del crecimiento en este sentido gigantismo
- defectos erosivos de tumores
- defectos fibrosos corticales
- hematoma subperiostico calcificante
Esto genera características propias por ejemplo la escoliosis son curvas cortas, angulación aguda, que afecta a unos pocos segmentos vertebrales(seis o menos) pueden encontrarse cifosis y evidentes signos de displasia vertebral y de las costillas, el tratamiento seria artrodesis anterior y posterior.
Otra patologia que requiere que tomemos en consideración en este punto es la pseudoartrosis congenita de tibia, aquí el manejo es con mucha cautela , y el injerto vascularizado de peroné tiene buenos resultados en un 57% según Weiss. mas sin embargo las series de este tipo de paciente diverge mucho en sus resultados .
